آتروفی عضلانی نخاع چیست؟

آتروفی عضلانی نخاع

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و ایجاد مشکل در حرکت می شود.

این یک بیماری جدی است که با گذشت زمان بدتر می شود ، اما روش های درمانی برای کمک به مدیریت علائم وجود دارد.

علائم آتروفی عضلانی نخاع SMA

علائم SMA و اولین بروز آنها به نوع SMA شما بستگی دارد.

علائم معمول عبارتند از:

دست و پاهای فلاپی یا ضعیف
مشکلات حرکتی – مانند مشکل نشستن ، خزیدن یا راه رفتن
تکان دادن یا لرزش عضلات (لرزش)
مشکلات استخوان و مفصل – مانند ستون فقرات منحنی غیرمعمول (اسکولیوز)
مشکلات بلع
مشکلات تنفسی

SMA بر هوش تأثیر نمی گذارد یا باعث اختلالات یادگیری می شود.

انواع آتروفی عضلانی نخاع SMA

انواع مختلفی از SMA وجود دارد که از سنین مختلف شروع می شود. بعضی از انواع آنها مشکلات جدی تری نسبت به انواع دیگر ایجاد می کنند.

انواع اصلی آن عبارتند از:

نوع ۱ – در نوزادان کمتر از ۶ ماه ایجاد می شود و شدیدترین نوع آن است
نوع ۲ – در نوزادان ۷ تا ۱۸ ماهه ظاهر می شود و شدت آن کمتر از نوع ۱ است
نوع ۳ – بعد از ۱۸ ماهگی ایجاد می شود و کمترین نوع در کودکان است
نوع ۴ – بزرگسالان را درگیر می کند و معمولاً فقط مشکلات خفیف ایجاد می کند

نوزادان با نوع ۱ به ندرت فراتر از چند سال اول زندگی زنده می مانند. بیشتر کودکان با نوع ۲ تا بزرگسالی زنده می مانند و می توانند زندگی طولانی و رضایت بخشی داشته باشند. انواع ۳ و ۴ معمولاً بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارند.

درمان های آتروفی عضلانی نخاع SMA

در حال حاضر درمان SMA امکان پذیر نیست ، اما تحقیقات برای یافتن روشهای درمانی جدید ادامه دارد.

درمان و پشتیبانی برای کنترل علائم و کمک به افراد مبتلا به SMA در داشتن بهترین کیفیت زندگی ممکن است.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تمرینات و تجهیزات برای کمک به حرکت و تنفس
لوله های تغذیه و توصیه های رژیم غذایی
بریس یا جراحی برای درمان مشکلات ستون فقرات یا مفاصل

طیف وسیعی از متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است در مراقبت شما دخیل باشند ، از جمله پزشکان متخصص ، فیزیوتراپیست ها ، کاردرمانگران و گفتاردرمانی.

تست های SMA

مشکل ژنتیکی که باعث SMA می شود توسط والدین آنها به کودک منتقل می شود.

اگر قصد بارداری دارید با پزشک عمومی صحبت کنید و:

شما قبلاً بچه ای با SMA داشته اید
شما در خانواده خود سابقه بیماری دارید
شریک زندگی شما سابقه بیماری در خانواده خود را دارد

پزشک عمومی ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا در مورد خطر ابتلا به این بیماری در بارداری در آینده و هر آزمایشگاهی که دارید ، صحبت کند.

اگر باردار هستید و احتمال ابتلای نوزاد به SMA وجود دارد ، می توان آزمایشاتی را برای بررسی اینکه آیا با این بیماری متولد می شوند ، انجام داد.

برای تشخیص SMA در کودکان و بزرگسالان نیز می توان آزمایشات را بعد از تولد انجام داد.

چگونه SMA به ارث می رسد؟

در بیشتر موارد ، تنها در صورتی کودک می تواند با SMA متولد شود که هر دو والدین آنها ژن معیوبی داشته باشند که باعث بروز این بیماری شود.

والدین معمولاً خود SMA نخواهند داشت که به عنوان ناقل شناخته می شود. تقریباً از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر یک نفر حامل ژن اصلی معیوب است که باعث SMA می شود.

اگر ۲ والد که ناقل هستند ، بچه دارند ، یک مورد وجود دارد:

۱ از ۴ (۲۵٪) احتمال دارد فرزندشان SMA داشته باشد
۱ از ۲ (۵۰٪) احتمال دارد فرزندشان ناقل ژن معیوب باشد ، اما SMA نخواهد داشت
۱ از ۴ (۲۵٪) احتمال دارد فرزندشان SMA نداشته باشد و ناقل نباشد
برخی از انواع نادر SMA به روشی کمی متفاوت به ارث می رسند یا ممکن است به هیچ وجه منتقل نشوند. نخاعی عضلانی آتروفی انگلستان اطلاعات بیشتری در مورد چگونگی وراثت SMA دارد.

اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی SMA دارید و نگران هستید که فرزندانتان به آن مبتلا شوند ، با پزشک یا پزشک عمومی صحبت کنید.

بیشتر بدانید: