سندرم استروما یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. بر چندین سیستم بدنی تأثیر می گذارد و باعث ناهنجاری در روده ، چشم و جمجمه می شود.
همچنین می تواند مناطق دیگر بدن مانند سیستم کلیوی و قلبی را تحت تأثیر قرار دهد.
جهش های ژنتیکی در ژن CENPF باعث بروز سندرم استروما می شود. ژن CENPF در تنظیم و سنتز DNA نقش دارد ، بنابراین جهش در آن می تواند بر رشد اسکلت تأثیر بگذارد.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندرم استروما ، از جمله علل ، علائم و چشم انداز آن ، به مطالعه ادامه دهید.
تعریف
سندرم استروما یک بیماری ژنتیکی است.
نوزادان مبتلا به سندرم استروما با روده ناقص ، ناهنجاری های چشمی و در بیشتر موارد جمجمه کوچکتر از حد متوسط متولد می شوند.
پتر اشترم و متخصص اطفال نروژی ابتدا سندرم را شناسایی کردند. آنها این کار را بر اساس دو خواهر متولد شده انجام دادند:
آترزی ژژنال یا روده ای ، که به فقدان نسبی یا کامل غشای متصل کننده روده های کوچک به دیواره شکم اشاره دارد.
ناهنجاری های چشمی ، که از مشکلات چشم است
ناهنجاری های جمجمه ، که مشکلاتی در نحوه تشکیل یا جوش خوردن جمجمه است
در سال ۲۰۰۷ ، یولاند ون بور ، متخصص ژنتیک بالینی و همکارانش نام “سندرم استروما” را برای بیماری مبتلا به نوزادان متولد شده با علائم بالینی مشابه پیشنهاد کردند.
علل
جهش های ژنتیکی ژن CENPF باعث سندرم استروما می شود.
این ژن پروتئین سانترومر F را کد می کند. موقعیت این پروتئین نشان می دهد که آن در جداسازی کروموزوم ها نقش دارد.
تفکیک کروموزومی زمانی اتفاق می افتد که دو کروماتید خواهر پس از جدا شدن از یکدیگر به قطب های مخالف هسته سلول مهاجرت کنند.
علائم
سه علامت معمول سندرم استروما را مشخص می کند. اینها آترزی روده ، ناهنجاری های چشمی و ناهنجاری های جمجمه است.
بخشهای زیر با جزئیات بیشتر به این موارد می پردازند.
آترزی روده
یکی از اصلی ترین علائم سندرم استروما ، آترزی ژژنوم یا روده است. نوزادان مبتلا به سندرم استروما با آترزی روده متولد می شوند ، که به تشکیل ناقص بخشی از روده کوچک اشاره دارد.
آترزی روده ، که به آن سندرم پوست سیب نیز گفته می شود ، باعث پیچ خوردگی بخشی از روده کوچک در اطراف شریان اصلی می شود که خون را به روده بزرگ منتقل می کند. این می تواند باعث انسداد روده شود.
ناهنجاری های چشمی
نوزادانی که با سندرم استروما متولد می شوند ، تمایل به چشم کم رشد و انواع ناهنجاری چشم دارند.
اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اسکلروکورنا: این یک ناهنجاری چشم است که در آن قرنیه با لایه بیرونی سفید کره کره مخلوط می شود و باعث می شود هیچ مرز مشخصی بین آنها وجود نداشته باشد.
- میکروفتالمی: این وضعیتی است که در آن یک یا هر دو چشم به طور غیرمعمول کوچک هستند.
- میکروکورنا: این شرایطی است که در آن یکی یا هر دو قرنیه به طور غیرمعمولی کوچک هستند.
- پتوز: این به افتادگی یا افتادن پلک فوقانی اشاره دارد.
- اپیکانتوس: این به چین خوردگی پوست در پلک فوقانی اشاره دارد که گوشه داخلی چشم را می پوشاند.
ناهنجاری های جمجمه
یکی دیگر از علائم رایج سندرم استروما وجود ناهنجاری های جمجمه است. نوزادان مبتلا به سندرم استروما احتمالاً میکروسفالی دارند. این وضعیتی است که باعث می شود سر نوزاد بسیار کوچکتر از حد معمول باشد.
با این حال ، همه نوزادان مبتلا به سندرم استروما میکروسفالی ندارند. بعضی از نوزادان مبتلا به این شرایط دور سر معمولی دارند.
عوارض دیگر
یک گزارش بیان می کند که برخی از نوزادان متولد شده با سندرم استروما با مشکلات کلیوی و قلبی همراه هستند.
تشخیص
متخصصان بهداشت ممکن است سندرم استروما را با مشاهده علائم نوزاد تشخیص دهند. با این حال ، انجام آزمایشات ژنتیکی می تواند تأیید کاملی از وجود سندرم استروما باشد.
گاهی اوقات ، می توان آترزی روده را قبل از تولد تشخیص داد. متخصصان بهداشت می توانند این کار را در طی سونوگرافی قبل از تولد یا اسکن MRI جنین انجام دهند.
در صورت وجود علائم رایج آترزی روده ، آنها می توانند پس از تولد تشخیص دهند. این علائم عبارتند از:
- تورم شکم
- عدم وجود حرکات روده ای
- عدم رشد
- مشکلات تغذیه
- استفراغ صفرا
متخصصان بهداشت همچنین می توانند قبل از تولد از طریق سونوگرافی یا MRI اسکن هر ناهنجاری جمجمه و چشم را مشاهده کنند.
چشم انداز
در برخی موارد ، سندرم استروم می تواند در اوایل زندگی کشنده باشد. با این حال ، برخی از نوزادان وضعیت عمومی خوبی دارند.
اگر یک متخصص مراقبت های بهداشتی آترزی روده را قبل از تولد تشخیص دهد و پس از تولد نوزاد سریعاً درمان را انجام دهد ، می تواند مفید باشد. این می تواند خطر عوارض را کاهش دهد.
درمان آترزی روده جراحی است.
تغذیه کامل پارانتالرال (TPN) غالباً برای مدتی پس از عمل ضروری است. در TPN ، نوزادان مواد مغذی مورد نیاز خود را از طریق ورید دریافت می کنند که این روند معمول غذا خوردن و هضم را دور می زند.
این فقط موقتی است و فقط تا زمانی که روده نوزاد به طور صحیح شروع به کار کند در جای خود خواهد بود.
خلاصه
سندرم استروما یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که نوزادان را درگیر می کند.
با سه علامت اصلی مشخص می شود: آترزی روده ، ناهنجاری های چشمی و ناهنجاری های جمجمه. با این حال ، ناهنجاری های جمجمه در همه نوزادان مبتلا به سندرم استروما وجود ندارد.
جراحی برای درمان آترزی روده ضروری است.
سندرم استروما می تواند برای نوزادان کشنده باشد. با این حال ، برخی از آنها وضعیت عمومی خوبی دارند.
اولین بار متخصصان سندرم استروم را در سال ۱۹۹۳ شناسایی کردند ، بنابراین تحقیقات کمی در مورد اثرات این بیماری در اواخر زندگی انجام شده است.
