تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتری از حد طبیعی داشته باشد. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. بیماری تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.
اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید ، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است به تزریق منظم خون نیاز داشته باشد. می توانید برای کنار آمدن با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است (یعنی از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود) وقتی بدن پروتئینی به نام هموگلوبین ، قسمت مهمی از گلبول های قرمز ، به اندازه کافی تولید نکند. وقتی هموگلوبین کافی نباشد ، گلبول های قرمز بدن به درستی کار نمی کنند و مدت زمان کوتاه تری دوام می آورند ، بنابراین تعداد کمتری گلبول قرمز خون در جریان خون وجود دارد.
سلول های قرمز خون اکسیژن را به تمام سلول های بدن منتقل می کنند. اکسیژن نوعی ماده غذایی است که سلول ها برای عملکرد از آن استفاده می کنند. وقتی سلول های قرمز خون سالم به اندازه کافی وجود نداشته باشد ، اکسیژن کافی نیز به سلول های دیگر بدن منتقل نمی شود ، که ممکن است باعث احساس خستگی ، ضعف یا تنگی نفس در فرد شود. این وضعیتی به نام کم خونی است. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند. کم خونی شدید می تواند به اندام ها آسیب برساند و منجر به مرگ شود.
انواع مختلف تالاسمی کدامند؟
هنگامی که ما در مورد “انواع” مختلف تالاسمی صحبت می کنیم ، ممکن است در مورد یکی از دو مورد صحبت کنیم: قسمت خاصی از هموگلوبین که تحت تأثیر قرار گرفته است (معمولاً “آلفا” یا “بتا”) یا شدت تالاسمی است که ذکر شده است توسط کلماتی مانند صفت ، حامل ، واسطه ، یا ماژور.
هموگلوبین که اکسیژن را به تمام سلولهای بدن می رساند ، از دو قسمت مختلف به نام آلفا و بتا ساخته شده است. وقتی تالاسمی “آلفا” یا “بتا” نامیده می شود ، این به بخشی از هموگلوبین که ساخته نمی شود اشاره دارد. اگر بخش آلفا یا بتا ساخته نشود ، بلوک های ساختاری کافی برای تولید مقادیر طبیعی هموگلوبین وجود ندارد. به آلفای کم آلفا تالاسمی گفته می شود. بتا کم ، تالاسمی بتا نامیده می شود.
هنگامی که از کلمات “صفت” ، “مینور” ، “اینترمدیا” یا “ماژور” استفاده می شود ، این کلمات شدت بیماری تالاسمی را توصیف می کنند. ممکن است فردی که دارای ویژگی تالاسمی است هیچ علائمی نداشته باشد یا فقط کم خونی خفیف داشته باشد ، در حالی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدیدی داشته باشد و به انتقال منظم خون نیاز داشته باشد.
به همان روشی که صفات مربوط به رنگ مو و ساختار بدن از والدین به فرزندان منتقل می شود ، صفات تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود. نوع تالاسمی که در فرد وجود دارد بستگی به تعداد و نوع صفت فرد در مورد تالاسمی دارد که از والدین خود به ارث برده است.
به عنوان مثال:
اگر شخصی صفت بتا تالاسمی را از پدر خود و دیگری را از مادر خود دریافت کند ، به بتا تالاسمی ماژور مبتلا خواهد شد. اگر فردی از مادر صفت آلفا تالاسمی و قسمتهای طبیعی آلفا از پدرش دریافت کند ، دارای صفت آلفا تالاسمی (که به او آلفا تالاسمی مینور نیز گفته می شود) می شود. داشتن ویژگی بیماری تالاسمی به این معنی است که ممکن است هیچ علائمی نداشته باشید ، اما ممکن است این ویژگی را به فرزندان خود منتقل کنید و خطر ابتلا به تالاسمی را در آنها افزایش دهید.
علائم بیماری قلبی در مردان چیست؟
از کجا بفهمم به تالاسمی مبتلا هستم؟
افراد مبتلا به اشکال متوسط و شدید تالاسمی معمولاً در کودکی از وضعیت خود مطلع می شوند ، زیرا در اوایل زندگی علائم کم خونی شدید را دارند. افرادی که اشکال تالاسمی کمتری دارند فقط ممکن است به دلیل داشتن علائم کم خونی یا ممکن است به این دلیل باشد که پزشک در یک آزمایش خون معمول یا آزمایش دیگری به دلیل دیگری کم خونی را پیدا کرده است.
از آنجا که تالاسمی ها ارثی هستند ، این شرایط گاهی در خانواده ها بروز می کند. برخی از افراد در مورد تالاسمی خود باخبر می شوند زیرا دارای خویشاوندانی با وضعیت مشابه هستند.
افرادی که دارای اعضای خانواده از نقاط خاصی از جهان هستند ، خطر بیشتری برای ابتلا به تالاسمی دارند. صفات تالاسمی در افراد از کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه و در افراد از آسیا ، آفریقا و خاورمیانه بیشتر دیده می شود. اگر کم خونی دارید و اعضای خانواده این مناطق را نیز دارید ، ممکن است پزشک خون شما را بیشتر آزمایش کند تا بفهمد به تالاسمی مبتلا هستید یا خیر.
علل
بیماری تالاسمی به دلیل جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود – ماده موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بدن می رساند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیرهایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در تالاسمی ، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد ، در نتیجه یا آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.
در آلفا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی شما از والدین شما دارد. هر چه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی شما شدیدتر است.
در بتا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.
علائم
- خستگی
- ضعف
- پوستی کم رنگ یا زردرنگ
- تغییر شکل استخوان صورت
- رشد کند
- تورم شکم
- ادرار تیره
برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند. دیگران در طول دو سال اول زندگی آنها را رشد می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند ، علائم تالاسمی ندارند.
عوامل خطر
سابقه خانوادگی تالاسمی:تالاسمی از طریق ژنهای هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.
نسب خاص:تالاسمی اغلب در آفریقایی آمریکایی ها و در افراد از نژاد مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا رخ می دهد.
عوارض
اضافه بار آهن:
افراد مبتلا به تالاسمی می توانند مقدار زیادی آهن در بدن خود داشته باشند ، چه از طریق بیماری و چه از طریق انتقال ،خون مکرر آهن زیاد می تواند به قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند ، که شامل غدد هورمون ساز است که فرآیندهای بدن را تنظیم می کند.
عفونت:
افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند. این امر خصوصاً در صورت برداشتن طحال بیشتر صادق است.
تغییر شکل استخوان:
تالاسمی می تواند مغز استخوان شما را منبسط کند ، که باعث باز شدن استخوان ها می شود. این می تواند منجر به ایجاد ساختار غیر طبیعی استخوان ، به ویژه در صورت و جمجمه شما شود. انبساط مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان ها می شود و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.
طحال بزرگ شده:
طحال به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مقابله کرده و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون همراه است. این امر باعث بزرگ شدن طحال و کار بیش از حد طبیعی می شود.
بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند باعث کاهش عمر گلبول های قرمز منتقل شده شود. اگر طحال بیش از حد بزرگ شود ، پزشک ممکن است برای برداشتن آن جراحی را پیشنهاد دهد.
مشکلات قلبی نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می تواند با بیماری تالاسمی شدید همراه باشد.
آیا می توانم از تالاسمی پیشگیری کنم؟
در بیشتر موارد ، شما نمی توانید از بیماری تالاسمی جلوگیری کنید. اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ژن تالاسمی دارید ، اگر می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی صحبت کنید.
نوعی تشخیص کمک باروری وجود دارد که در مراحل اولیه رویان را برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی به نمایش می گذارد. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند ، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.
این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط کسانی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.