پورفیریا
گروهی از اختلالات نادر ارثی (یا اکتسابی) هستند که مشخصه آنها تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است. در این بیماری مشکل در نقص آنزیمهای چرخه بیوسنتز هم است.
پورفیریاها Porphyrias گروهی از اختلالات هستند که در آن تولید هِم haem داخل بدن با مشکل مواجه است. هِم برای ساختن هموگلوبین در گلوبول های قرمز خون استفاده می شود. هفت نوع متفاوت از porphyria وجود دارد.
و در بسیاری از موارد از نوع موروثی هستند (اجرا در خانواده).در هر نوع پورفیریا کمبود یکی از آنزیم ها (پروتئین های ویژه) که کنترل یکی از مراحل سنتز هم (ساخت هم) را برعهده دارند، وجود دارد.
این به این معنی است که موادی که در طی فرآیند سنتز هم (از جمله پورفیرین) ساخته می شوند ،بیش از حد تولید شده و می توانند داخل بدن تجمع یافته و منجر به بروزعلائم شوند.
این مهم است که نوع پورفیریایی که شما به آن مبتلا شده اید باید شناسایی شود. این به این دلیل است که آنها می توانند نشانه ها و اثرات مختلفی بر روی بدن داشته باشند.
علائم بسیار متفاوت است و می تواند شامل درد شکم، مشکلات سیستم عصبی، مشکلات روانی و مشکلات پوستی شود. ممکن است نیاز باشد شما از چیزهای خاصی مانند داروهای خاص یا الکل که ممکن است باعث حمله پورفیریا شوند ، اجتناب کنید .
پورفیریا چیست؟
پورفیریا گروهی از بیماریهای متابولیک است. اختلال متابولیک اصطلاحی است که زمانی استفاده می شود که مشکلی در یکی از فرایندهای شیمیایی داخل بدن وجود دارد. در پورفیریا، فرآیند شیمیایی که تحت تاثیر است تولید ماده ای به نام هِم می کند.
علائم و نشانه ها
علائم این نوع پورفیریا معمولا برای اولین بار در چهل سالگی بارز می شوند. پوستتان در معرض نور آفتاب دچار قرمزی و تاول می شود. پوست شما ممکن است بسیار حساس شود و التیام آن به طول بکشد .
پوست شما ممکن است خارش داشته باشد و مناطق پررنگ تر (تیره تر) و یا بیش از حد پرمو وجود داشته باشد. پوست روی پیشانی، گونه ها، گوش ها و پشت دست ها بیشتر از همه تحت تاثیر قرار می گیرند اما تمام پوستی که در معرض آفتاب است، تحت تاثیر قرار دارد.
برخی از افراد مبتلا به پورفیریای پوستی تاردا ممکن است دچار آسیب کلیوی شوند.
چه کسی مبتلا می شود؟
پورفیریای پوستی تاردا به صورت ژنتیکی می تواند در خانواده ها به ارث برسد. با این حال، در بسیاری از افراد ممکن است هیچ سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد.
در این افراد مستعد، می توان با قرار گرفتن در معرض برخی داروها و یا مواد شیمیایی، از جمله ضد بارداریهای خوراکی و الکل، آن را القا کرد.
گاهی اوقات نیز در صورتی که بیماری دیگری از قبیل هپاتیت C، HIV،هموکروماتوسیس، اریتماتوسوس لوپوس سیستمیک، بیماری کبد الکلی و هپاتیت مزمن فعال داشته باشید، پورفیریای پوستی تاردا رخ می دهد.
باز هم تصور می شود این شرایط به نحوی باعث تحریک این نوع پورفیریا می شود.پورفیریای پوستی تاردا در مردان شایع تر از زنان است.
چگونه تشخیص داده می شود؟
همانند پورفیریای حاد، تشخیص از طریق اندازه گیری پورفیرین های اضافی و سایر پیش سازهای مربوطه هِم در نمونه ادرار، خون و مدفوع صورت می گیرد
درمان
از آنجا که مشکلات پوستی می توانند با نور خورشید تحریک شوند، یکی از درمان های اصلی، جلوگیری از قرار گرفتن در معرض نور آفتاب با پوشش و استفاده از کرم های ضد آفتاب است.
اجتناب از الکل و داروهایی از قبیل قرص های پیشگیری از بارداری، نیز ممکن است مفید باشد. دارویی به نام کلروکین chloroquine نیز ممکن است به درمان این نوع پورفیریا در برخی افراد کمک کند.این دارو باعث می شود پورفیرین های اضافی ،بیشتر حل شده به طوری که مقادیر بیشتری از طریق ادرار دفع می شود.
بیشتر بخوانید:
اطلاعات این سایت میتواند به شما در شناخت بهتر این بیماری کمک کند
