در حالی که علت دقیق بیماری پارکینسون ناشناخته است ، توسعه این بیماری تحت تأثیر بسیاری از عوامل ژنتیکی و محیطی است.
پزشکان مشخص کرده اند که چگونه می توان جهش در برخی ژن ها را طی نسل های مختلف منتقل کرد و ممکن است منجر به افزایش خطر بیماری پارکینسون شود.
بیماری پارکینسون شرایطی است که بر روی مغز ، به ویژه مناطقی که حرکت و تعادل را کنترل می کنند ، تأثیر می گذارد. این می تواند باعث بدتر شدن تغییرات عصبی شود که اغلب با لرزش و سفتی عضله شروع می شود. همچنین خطر افسردگی و زوال عقل را در فرد افزایش می دهد.
در این مقاله ، در مورد چگونگی تأثیر ژنتیک بر پیشرفت بیماری پارکینسون ، و زمان صحبت با پزشک در مورد سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک ، بیاموزید.
ژنتیک و بیماری پارکینسون
تخمین زده می شود که ۱۵ درصد از افراد مبتلا به پارکینسون سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشند.
پزشکان ژن هایی را شناسایی کرده اند که از اعضای خانواده منتقل می شود و به نظر می رسد احتمال ابتلا به پارکینسون در فرد را افزایش می دهد. آنها همچنین ژن هایی را شناسایی کرده اند که آسیب یا جهش در ژن خطر ابتلا به یک بیماری خاص را افزایش می دهد.
بیماری پارکینسون باعث کمبود دوپامین در مغز می شود که بر حرکت تأثیر می گذارد. به نظر می رسد برخی ژن ها بر توانایی مغز در تجزیه پروتئین هایی که در سلول های عصبی محل تولید دوپامین وجود دارد ، تأثیر می گذارند.
ژن های مرتبط با بیماری پارکینسون
محققان چندین ژن را شناسایی کرده اند که تصور می شود غالب هستند و در خانواده هایی با سابقه بیماری پارکینسون وجود دارند.
ژن غالب ژنی است که تقریباً همیشه از والدین به فرزند منتقل می شود و احتمال وراثت یک صفت یا شرایط خاص را در فرد تحت تأثیر قرار می دهد.
طبق موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی ، ژن هایی که با بیماری پارکینسون در ارتباط هستند عبارتند از:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
همچنین ژن های مغلوب مرتبط با بیماری پارکینسون وجود دارد. اگر ژن مغلوب باشد ، به این معنی است که والدین ممکن است ژن را حمل کنند اما ویژگی یا شرایط مرتبط با آن را نداشته باشند. بیماری پارکینسون یکی از این موارد است.
هنگامی که کودک از هر دو والد ژن مغلوب را به ارث می برد ، ممکن است خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را داشته باشد. نمونه هایی از این ژن ها عبارتند از:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- پارکین
به ارث بردن هر یک از ژن هایی که پزشکان تشخیص داده اند مربوط به بیماری پارکینسون است لزوماً به معنای ابتلا به بیماری در فرد نیست.
ژن ها و عوامل محیطی کشف نشده دیگری نیز وجود دارند که بر پیشرفت پارکینسون تأثیر می گذارند.
چه زمانی فرد باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟
در حالی که محققان برخی از ژن های مرتبط با افزایش خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را می دانند ، این برای ارائه نتایج معنی دار برای اکثر افراد با سابقه خانوادگی این بیماری کافی نیست.
یک استثنا برای افرادی است که قبل از ۳۰ سالگی به بیماری پارکینسون مبتلا شده اند.
محققان وجود جهش در ژن PINK1 را در حدود ۲ درصد از افراد مبتلا به بیماری پارکینسون زودرس شناسایی کرده اند.
آزمایش ژنتیکی برای ژن های PINK1 ، PARK7 ، SNCA و LRRK وجود دارد که ممکن است بر بیماری پارکینسون تأثیر بگذارد. فرد می تواند با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کند تا تشخیص دهد آیا آزمایش ژنتیک می تواند انتخاب خوبی برای او باشد یا خیر.
عوامل خطر
چندین عامل خطر برای بیماری پارکینسون وجود دارد ، از جمله:
افزایش سن پزشکان معمولاً بیماری را در سن ۵۰ سالگی یا بیشتر تشخیص می دهند. در حالی که استثنائات وجود دارد ، سن بالاتر یک عامل خطر است.
مرد بودن پزشکان تعداد مردان را بیشتر از زنان تشخیص می دهند. این از این تئوری که پارکینسون دارای یک پیوند ژنتیکی است پشتیبانی می کند.
سابقه خانوادگی. در صورت داشتن یک پدر و مادر یا خواهر و برادر ، یک فرد به احتمال زیاد به پارکینسون مبتلا می شود.
سابقه قرار گرفتن در معرض سموم. به نظر می رسد افرادی که در معرض آفت کش ها و علف کش های محیطی هستند ، مانند کشاورزان ، خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را افزایش می دهند.
سابقه ضربه به سر. آسیب به مغز ، گردن یا قسمت فوقانی ستون فقرات با خطر بیشتری برای بیماری همراه است.
داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر به معنای ابتلا به پارکینسون در فرد نیست ، فقط این که خطر بیشتری نسبت به سایرین در جمعیت عمومی دارد.
علائم اولیه پارکینسون
بیماری پارکینسون یک اختلال پیشرونده است. علائم ممکن است با تغییرات جزئی در حرکت یا تفکر شروع شود و با گذشت زمان بدتر شود.
علائم اولیه ممکن است شامل لرزش یا حرکت کوچک فقط در یک دست باشد. سایر علائم اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات با تعادل
- عدم نوسان بازو هنگام راه رفتن
- مشکلات ایجاد حالت های چهره
- مشکلات گفتاری ، مانند کلمات مبهم
- سفتی عضلانی غیر قابل توضیح
بیماری پارکینسون اغلب ابتدا یک طرف بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. با پیشرفت بیماری ، این بیماری در هر دو طرف خود را نشان می دهد.
اگر فرد نگران است علائم مربوط به بیماری پارکینسون یا بیماری دیگری باشد ، همیشه باید با پزشک خود صحبت کند.
آیا می توان از بیماری پارکینسون پیشگیری کرد؟
پزشکان و محققان هنوز راهی برای جلوگیری از بیماری پارکینسون شناسایی نکرده اند.
با این حال ، برخی مطالعات ورزش و کاهش خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را مرتبط دانسته اند. طبق یک بررسی ، ثابت شده است که تمرینات مرتبط با تعادل بسیار موثر هستند.
نمونه هایی از ورزش که شامل تعادل می شود شامل راه رفتن ، تای چی و رقص است.
چشم انداز
اگرچه محققان از نظر دانش در مورد علل بیماری پارکینسون مسیری طولانی را طی کرده اند ، هنوز کشف های زیادی وجود دارد.
براساس یک مطالعه ، وجود یکی از شش جهش ژنی شناخته شده فقط در ۳ تا ۵ درصد از افرادی که بدون سابقه خانوادگی به پارکینسون مبتلا می شوند ، تشخیص داده می شود. این بدان معنی است که عوامل بسیاری دیگری نیز وجود دارد که ممکن است در پیشرفت بیماری تأثیر بگذارد.
مطالب مفید برای شما:
نشانه های اولیه بیماری پارکینسون چیست؟
چه تمریناتی برای بیماری پارکینسون مفید است؟
آنچه که باید در مورد دیسکینزی بدانید
چرا بدن افراد دچار لرزش میشود؟
